Fertilidade

Conscientização sobre infertilidade: Devo testar geneticamente meus embriões

Se você está pensando em passar pelo processo de fertilização in vitro (FIV), é provável que já tenha ouvido falar sobre a opção de testar geneticamente seus embriões. Este processo é conhecido como teste genético pré-implantação (PGT) e pode ser feito para triagem de embriões para anomalias cromossômicas (conhecidas como PGT-A) ou pode ser feito para triagem de embriões para uma doença genética específica se ambos os pais carregarem um gene para a mesma doença (conhecido como PGT-M).

Quais são alguns motivos para considerar o PGT?

  • Para testar embriões quanto a anomalias cromossômicas
  • Se você e seu parceiro são portadores da mesma doença genética
  • Mulher com mais de 37 anos para reduzir a taxa de aborto
  • Seleção de sexo para equilíbrio familiar



As informações a seguir podem ajudar a orientar as mulheres em suas discussões com seus médicos de fertilidade sobre se a TPG pode ser a opção certa para elas.

O que são cromossomos e qual sua relação com o PGT?

Cromossomos contêm todas as nossas informações genéticas e cada pessoa tem dois pares de 23 cromossomos para um total de 46 cromossomos. Herdamos um conjunto de 23 cromossomos de nossa mãe e o outro conjunto de 23 cromossomos de nosso pai. Quando o óvulo e o espermatozóide se encontram, cada um contém 23 cromossomos. Se um óvulo ou espermatozóide contém mais ou menos de 23 cromossomos, o embrião resultante conterá mais ou menos de 46 cromossomos. Isso pode levar a doenças como a síndrome de Down (com um cromossomo 21 extra) ou outras doenças genéticas. PGT-A é uma tecnologia que nos permite testar o número de cromossomos em um embrião para ter certeza de que contêm o número correto.

Quando o teste genético é feito durante o processo de fertilização in vitro?

Teste genético do embriões é feito quando o embrião atinge o blastocisto estágio, normalmente no dia 5 ou no dia 6 após a retirada do ovo. Nesses dias, os embriões que se desenvolveram normalmente até esse ponto são biopsiados. A biópsia envolve a remoção de 3-5 células da camada externa do embrião, conhecida como trofectoderma , que é o que eventualmente se desenvolverá na placenta. Essas células são então enviadas para um laboratório de referência genética e os resultados genéticos são gerados para cada embrião testado e os resultados são devolvidos ao médico e ao paciente. A partir daí, você aprenderá quantos embriões foram testados como normais ou anormais.

Idade feminina e sua relação com embriões normais



Idade feminina tem talvez o maior impacto sobre o número de embriões normais que uma mulher produz. Isso se deve ao fato de que sabemos que a qualidade do ovo está altamente associada à idade feminina e, à medida que as mulheres envelhecem, a qualidade do ovo começará a diminuir e a probabilidade de erros cromossômicos em seus ovos aumentará. PGT-A permite que os embriões sejam rastreados antes da transferência com a intenção de melhorar as taxas de gravidez por meio da transferência seletiva de um embrião normal, aumentando a chance de gravidez por embrião transferido e reduzindo a taxa de aborto. No entanto, mulheres com mais de 40 anos ou aquelas que têm uma qualidade diminuída do ovo podem precisar de muitos ovos disponíveis para chegar a esse embrião normal. Isso pode significar várias recuperações de óvulos, dependendo de sua reserva ovariana.

Além de testar o número do cromossomo, para que mais o PGT é útil?

  • Triagem de embriões que podem conter doenças genéticas. PGT pode ser recomendado para casais se ambos forem portadores da mesma doença recessiva. Um exemplo é a fibrose cística (FC). Para que um bebê nasça com FC, ele deve herdar duas cópias do gene da FC, uma de sua mãe e outra de seu pai. A mãe e o pai, neste caso, são ambos portadores da doença. Eles próprios não são afetados por serem portadores da doença, mas se tiverem um bebê que herde as duas cópias, o bebê será afetado. O PGT pode permitir o teste e a seleção de embriões que não são afetados pela doença se ambos os pais forem portadores da mesma doença genética.
  • Algum estudos sugerem que as mulheres que optam por testar geneticamente seus embriões e subsequentemente se submetem à transferência de um embrião normal podem ter um tempo de gravidez mais rápido e menor chance de aborto espontâneo em comparação com mulheres que não testam seus embriões geneticamente.
  • Equilíbrio da família. O PGT pode ser usado por alguns casais para permitir a seleção do sexo do embrião que é transferido para o equilíbrio familiar.
  • Aumentando o uso de transferência de embrião único , diminuindo assim o número de embriões transferidos de uma vez e reduzindo a incidência de gêmeos e múltiplos de ordem superior que foram vistos com a fertilização in vitro no passado antes de esta tecnologia estar disponível.

Quais são os potenciais contras do teste genético de embriões que eu deveria estar ciente?

  • Custo. O teste genético acrescenta um custo adicional ao procedimento de fertilização in vitro e pode variar de várias centenas a alguns milhares de dólares. O custo normalmente varia com base na empresa de testes que sua clínica de fertilidade usa, bem como no número de embriões testados.
  • Danos ao embrião. Enquanto um estudar demonstraram que embriões biopsiados na fase de blastocisto (dia 5 ou 6 de desenvolvimento) têm uma chance menor de danos do que se fossem biopsiados na fase de clivagem (dia 3 de desenvolvimento), ainda não podemos ter 100% de certeza de que não danos vêm para os embriões no processo de teste.
  • Os resultados não são 100% precisos. Embora a precisão do PGT-A seja superior a 98%, não é 100%. Mesmo se você engravidar de um embrião normal, ainda é recomendado que você discuta os testes pré-natais de rotina com o seu OB-GYN e veja quais testes adicionais você pode precisar.
  • Nenhum diagnóstico ou resultados de mosaicismo. Alguns embriões rastreados podem retornar sem diagnóstico (este é um diagnóstico raro), o que significa que não havia células suficientes para analisar o embrião adequadamente. Você então se depara com a escolha de fazer uma nova biópsia do embrião e possivelmente submetê-lo a mais danos ou potencialmente transferir um embrião que poderia ser anormal. Mosaicismo do embrião significa que há uma mistura de células normais e anormais no embrião e o embrião será classificado como tendo um potencial reprodutivo desconhecido

O PGT pode fazer a triagem de autismo em meus embriões?

Esta é uma pergunta comum que nos fazem, mas a resposta é não; o teste genético de embriões não pode rastrear o autismo. A razão é que a causa subjacente do autismo ainda é desconhecida, mas é considerada multifatorial. Isso significa que uma variedade de fatores genéticos e ambientais provavelmente contribuem para o desenvolvimento do autismo.

Se eu transferir um embrião normal, minha chance de gravidez é de 100%?

Não, infelizmente a chance de gravidez não é de 100%. A razão é que existem muitos outros fatores envolvidos no sucesso da implantação em um embrião, além da genética. Esses fatores incluem a técnica de transferência e quaisquer complicações, bem como o microambiente uterino. Portanto, embora o teste genético possa melhorar sua chance de gravidez, não será de 100%.

O teste genético dos meus embriões é algo que devo considerar?



Esta é uma decisão pessoal e é melhor ser feita com o seu médico de fertilidade após revisar seu histórico médico e determinar suas necessidades. Não há resposta certa ou errada e se alguém deve prosseguir com os testes de seus embriões é, em última análise, com eles. Porém, é importante que todas as mulheres estejam cientes do que é o teste genético, bem como dos prós e contras, para que tenham o conhecimento para tomar uma decisão informada para sua jornada de fertilidade.